|
|
 |
|
 |
|
FENİLKETONÜRİ |
FENİL KETONÜRİ
Fenilketonüri, gıdalarla alınan ve esansiyel bir aminoasit olan
fenilalenini tirozine çeviren fenilalenin hidroksilaz aktivitesinin
yokluğu veya çok az olması sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir metabolik
hastalıktır. Türkiye'de görülme sıklığı yaklaşık 1/3500 dür. Otozomal
resesif ( çekinik ) olarak kalıtım yoluyla geçer.
Fenilalanin vücutta kullanılamadığı için fazla miktarlarda birikir ve
başka yollarla fenilpirüvik asit veya feniletilamine dönüşür. Bu
maddeler ve bunların metabolik ürünleri normal metabolizmayı bozarak
beyin hasarına neden olurlar. Hastalığın ortaya çıkması için anne ve
babanın herikisininde taşıyıcı ve/veya hasta olması gerekir (
taşıyıcılarda hiçbir hastalık belirtisi bulunmaz ). Bu nedenle akraba
evliliklerinde risk daha yüksektir. Anne babanın herikisininde taşıyıcı
olması durumunda, çocuklarının % 25 olasılıkla hasta doğma riski vardır.
Fenilketonüri hastalığı yenidoğan döneminde tanımlandığı taktirde tedavi
edilebilen aksi halde ağır nörolojik ve gelişimsel bozukluklara ve zeka
geriliğine yol açan metabolik bir hastalıktır. Tanıda ve tedavide
gecikme süresi ve tedaviye uyum hastalığın ağırlığını belirleyen en
önemli unsurlardır. Hastalığın tanısı için yapılacaklar oldukça kolay,
ucuz ve pratiktir. Yenidoğan döneminde kanda yükselmiş olan fenialalanin
düzeyini tespit için bir tarama testi olan Guithrie'nin bakteriyel
inhibisyon testi kullanılır. İnceleme için birkaç damla kan yeterlidir.
Fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde kan fenilalenin düzeyi doğumdan
hemen sonra beslenmeyi takiben ilk 4 saatte testi pozitif yapacak
düzeylere yükselebilir. Ancak yalancı negatiflik olasılığını azaltmak
için testin 3 günlük beslenme sonrası yapılması uygundur. Guithrie
testinin pozitif olduğu bebeklerde ilk haftadan sonra plazma fenilalanin
düzeyi kromatografik yöntemlerle saptanarak fenilketonüri hastalığının
varlığı doğrulanmalıdır. Fenilketonüri, tanısı doğum öncesi konabilen
bir hastalıktır. Bunun için amnion mayi hücreleri ya da korionik
villusta DNA incelemeleri gerekir.
Türkiye'de fenil ketonüri tarama testi, tüm sağlık kuruluşlarında
ücretsiz olarak, yeni doğanlarda topuktan alınan bir damla kanın test
kağıdına emdirilerek sağlık bakanlığına gönderilmesi şeklinde
uygulanmaktadır. Yalancı negatiflik riskini ortadan kaldırmak için tüm
bebeklerde 1 - 2 haftalıkken sağlık ocaklarında testin tekrarlatılması
önerilmektedir. Sonuçları şüpheli olanlar ve hastalığı olduğu
saptananlar sağlık ocakları aracılığıyla en kısa sürede
bilgilendirilmekte, takip ve tadavisi planlanmak üzere üniversite
hastanelerine yönlendirilmektedir.
Klinik bulgular : Fenilketonüri hastalığı bulunan bebekler doğumda
klinik olarak tamamen normaldirler. En erken belirtilerden biri
kusmalardır. Diğer erken belirti idrarın ve terin fare ve/ veya küf gibi
kokmasıdır. Tedavi edilmeyen vakalarda 4 aylıktan itibaren sinir sistemi
belirtileri ortaya çıkmaya başlar ve zamanla giderek artar. Çoğunda ağır
zeka ve nörolojik gelişim geriliği saptanır. Hiperaktivite, artmış kas
tonusu, tremor ve % 25'inde konvülsif nöbetler görülmektedir. Hastaların
çoğunun, melanin sentezindeki defekt nedeniyle, saç, cilt ve göz rengi
açıktır.
Tedavi : Fenilketanüri hastalığında halen uygulanan tek tedavi yaşam
boyu süren uygun gıdalarla beslenmedir. Beslenmeyi düzenlerken amaç; bir
taraftan beyin hasarlanmasını önlemek veya minimuma indirmek, diğer
taraftan diyetle hiperfenilaleninemiye yol açmayacak, ancak büyüme ve
gelişme için yeterli fenilalanini sağlamaktır. Bunun için tanı konulur
konulmaz; fenilalanini düşük, diğer aminoasitleri normal oranlarda
içeren diyetler düzenlenir. Fenilketonürili bir bebeğin tedavisi; yaşam
boyu sürer ve büyüme gelişme takibi, yaşına ve ihtiyaçlarına göre
diyetinin ayarlanması, bu konuda yeterli deneyim ve donanıma sahip
merkezlerin takibinde yapılmalıdır.
Sevgili anne babalar; tedavisi mümkün olan bu hastalığın tanısının
konabilmesi için tüm yeni doğan bebeklerinize çok basit olan, ülkemizde
tüm hastane ve sağlık ocaklarında bedava yapılan Guithrie testini ( halk
arasında zeka testi olarak söylenmektedir ) yaptırmayı lütfen ihmal
etmeyiniz.
|
| GERİ
DÖNMEK İÇİN TIKLAYINIZ! |
|
UYARI:Bu
site KİŞİLERİ BİLGİLENDİRMEK AMACIYLA HAZIRLANMIŞ OLUP, SAĞLIK
HİZMETİ VERMEMEKTEDİR. Tanı ve tedavi mutlak bir doktor tarafından
yapılması gereken son derece ciddi işlemlerdir SİTEDEKİ BİLGİLER HİÇ
BİR ŞEKİLDE HASTALIKLARIN TANI VEYA TEDAVİSİNDE KULLANILMAMALIDIR.
Site içeriğinin bu şekilde tanı ve tedavi amacıyla kullanımından doğacak tüm
sorumluluk ziyaretçiye, kullanıcıya aittir. Bu siteyi ziyaret eden kişiler
bu uyarıları kabul etmiş sayılırlar. Tıp bilgileri, kullanılan tanı ve
tedavi gereçleri hızla değişilmektedir. Bir bilgi, yöntem veya gereç çok
kısa sürede terk edilebilir. Ayrıca tıpta aynı sonucu almaya yönelik olan,
farklı teknik ve bilgiler, değişik uygulamalar olabilir. Tanı ve tedavide
doktorun kişisel deneyimi, yetenekleri belirleyici bir faktördür. Aynı konu
hakkında farklı görüşler olması mümkündür. Bilgiler her gün
güncelleştirilemediğinden her bilginin ziyaretçi tarafından doktoruna
danışılarak kontrol edilmesi gereklidir.
|
|
|
